Van Der Woude Sindrome,en gemelas

El síndrome de Van Der Woude (VWS), es una patología autosómica dominante con alta penetración, se caracteriza generalmente por presentar fisura labiopalatina y /o fositas, elevaciones cónicas, fístulas en el labio inferior, hipodoncia y pueden presentarse otras anomalías congénitas muy variables. El propósito del estudio es caracterizar clínicamente grupos familiares que presentan el síndrome de Van Der Woude. Se procedió a la agregación familiar, mediante la confección del árbol genealógico de cada uno de los afectados en las tres familias estudiadas. Los resultados fueron: En la familia # 1, observamos fenotipos típicos de VWS. En tres miembros de la familia con hoyuelos en el labio inferior y fístulas; y el propósito con fisura labiopalatina bilateral completa e hipodoncia. En el caso # 2, con dos miembros afectados, el signo predominante es la fisura labiopalatina bilateral completa, hipodoncia, presencia de diente natal y hoyuelo unilateral en el propósito. El caso #3, reporta el SVW en gemelas homocigotas concordantes en la literatura, el primero en Venezuela y el cuarto a nivel internacional. Se concluye que las características más prominentes son las orofaciales, también pueden ser subdiagnósticadas debido a su expresión clínica variable y su detección permite calcular el riesgo de recurrencias en la familia.